Troubles du spectre autistique (TSA)

Définition

Il s’agit d’un trouble neuro-développemental, d’origine multifactorielle. Les recherches actuelles ont mis en évidence différentes hypothèses sur l’origine de ce trouble, mais aucune n’est vérifiée dans 100% des cas de diagnostic :

  • Des facteurs génétiques non-monogénique (sex-ratio, fratries multiplexes, âges des parents, divers mécanismes génétiques complexes)
  • Des facteurs neuro-fonctionnels (anomalies dans l’activation des réseaux neuronaux, excès de connections synaptiques, anomalies dans le lobe temporal, anomalies des systèmes de neurotransmission…)

Ces facteurs créent une vulnérabilité qui associée à un certain environnement, peuvent amener au développement de troubles chez l’enfant.

Ces facteurs peuvent être la prématurité, des traitements médicamenteux comme l’acide valproïque, l’exposition à des toxines ou des complications à l’accouchement.  Ces facteurs seuls ne constituent pas un risque, mais c’est la combinaison d’un terrain vulnérable et d’un environnement.

Il ne s’agit donc pas d’une maladie mais d’une altération du fonctionnement du cerveau dont les premiers signes se manifestent  dès la petite enfance par une dyade plus ou moins prononcée selon les individus. Pour illustrer cette variabilité des profils rencontrés et des divers degrés d’atteinte, nous parlons aujourd’hui de Troubles du Spectre Autistique (DSM-5) qui regroupe deux grandes catégories de symptômes :

  • Des troubles quantitatifs et qualitatifs de la communication verbale et non-verbale et des troubles des interactions sociales
  • Des comportements stéréotypés et des intérêts restreints

Le DSM-5 fait également intervenir les troubles sensoriels dans les critères à prendre en compte pour un diagnostic et une prise en charge.

Les TSA ne disparaissent pas avec l’âge, cependant certaines manifestations peuvent s’atténuer.

Les TSA entrainent chez les personnes atteintes des difficultés dans leur vie de tous les jours sur le plan adaptatif, mais il est possible de compenser ces difficultés par des apprentissages quel que soit le degré d’atteinte.

Épidémiologie

Les études montrent que les TSA touchent environ 1/68 de la population.

Le sex-ratio est environ de 4 hommes pour 1 femme.

De plus en plus souvent les premiers signes sont repérés avant l’âge de 3 ans, mais la majorité des enfants ne recevront leur diagnostic qu’à l’âge de 4 ans.

La majorité des enfants ayant reçu un diagnostic de TSA ne présente aucune déficience intellectuelle (62 %).

 

Diagnostic

C’est le médecin qui après une évaluation pluridisciplinaire (psychologique, psychomotrice, orthophonique), à l’aide de questionnaires, tests, et entretien avec la famille et le patient, pose le diagnostic de TSA.

 

Les principaux signes

Altération qualitative et/ou quantitative de la communication verbale et non-verbale (expressive et réceptive)
Retard ou absence de langage verbal, écholalies, pauvreté ou inadéquation des mimiques faciales, jargon

Difficultés dans les interactions sociales
Absence de compréhension des codes sociaux, ne semble pas intéressé par les autres, ne recherche pas les interactions ou les recherche de manière inadaptés

Comportements répétitifs, stéréotypies motrices et verbales
Balancements, flapping, mouvements des mains/ doigts

Intérêts forts pour des objets ou parties d’objets inhabituels
Centres d’intérêts peu variés et peu diversifiés

Difficultés de régulation
De l’activité, des émotions, des niveaux d’éveil

Perturbations du fonctionnement exécutif
Mémoire, organisation planification, flexibilité cognitive, anticipation

Prise en charge

Les recommandations de la Haute Autorité de Santé préconisent des interventions pluridisciplinaires, précoces et coordonnées, basées sur des évaluations.

Ces suivis ont pour objectif l’enseignement de comportements et de compétences adaptées, dans divers domaines de développement de la personne.

L’approche utilisée  est cognitivo-comportementale et développementale.

Les suivis sont assurés par des intervenants, formés et supervisés par un superviseur, spécialiste de l’autisme et expérimenté dans les troubles du spectre autistique et leur prise en charge. L’intervenant se déplace sur les lieux de vie de la personne (domicile, lieu de scolarisation, centre de loisirs, crèches…) et est chargé de mettre en application le programme d’apprentissage de l’enfant, préalablement fixé par le superviseur en accord avec la famille.

Le nombre d’heures de prise en charge est déterminé en fonction des besoins de l’enfant et des possibilités de la famille.

Le superviseur voit l’enfant et l’intervenant à un rythme régulier, définit et modulable en fonction des besoins, pour réajuster les objectifs du programme et les procédures d’intervention. Il se déplace à domicile et dans les lieux de vie de l’enfant, régulièrement.

Il est aussi chargé de guider les parents et de s’entretenir avec eux chaque mois pour les aider dans leur quotidien. L’implication des parents est essentielle au travail fait auprès de l’enfant. Ils constituent des partenaires à part entière de la prise en charge.

Enfin, il s’entretient régulièrement avec les autres professionnels intervenant auprès de l’enfant.

Toutes ces actions ont pour but d’assurer la cohérence des interventions mises en place autour de l’enfant.

Elles permettent des apprentissages:

  • individualisés et adaptés spécifiquement à l’enfant et à son niveau de développement
  • fonctionnels dans l’environnement naturel de l’enfant
  • généralisés grâce au lien avec les parents et les intervenants qui entourent l’enfant

 

Elles visent le développement de compétences  fonctionnelles de :

  • communication
  • autonomie (propreté, douche, habillage/déshabillage, jeux, participer à la vie de famille…)
  • socialisation et interactions (adultes, paires, fratries)
  • compétences pré-scolaires et scolaires

Les compétences peuvent être enseignées dans les situations de la vie quotidiennes (NET) ou de manière plus structurée, à table, ce qui permet des répétitions et un travail intensif focalisé. La combinaison des deux permet l’apprentissage de compétences fonctionnelles et généralisées.

 

La prise en charge doit être globale et coordonnées :

  • un suivi médical de coordination (pédopsychiatre)
  • un suivi psycho-éducatif (décrit ci-dessus)
  • un suivi en psychomotricité
  • un suivi en orthophonie

Ce suivi global est le plus classique mais peut être complété par d’autres interventions, selon les besoins de la personne.